Herencia y las anormalidades cromosómicas

1-El estudio de la herencia de genes en ciertas enfermedades,  permite conocer el riesgo que tiene la descendencia para varias afecciones genéticas severas.

Algunos grupos étnicos tienen un riesgo elevado de ciertas enfermedades genéticas.

En la población judío ashkenazi (de Europa centro-oriental) existen condiciones genéticas comunes que son heredadas por sus descendientes. Gracias al avance en el conocimiento de los genes, ahora se pueden identificar un número de desórdenes genéticos para los cuales existen estudios para identificar a los portadores.

¿Cómo se heredan estas enfermedades?

Diferentes genes son lo causantes de estas enfermedades, perc el modo de herencia es el mismo. Son enfermedades autosómicas recesivas, es decir que el bebé tendrá riesgo de padecerla sólo si ambos padres son portadores. Los portadores no tienen los síntomas de la enfermedad pero pueden transmitirla. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el riesgo de que sus hijos la padezcan es del 25%. Su oportunidad de recibir dos genes normales es también del 25%, y la posibilidad de que el niño sea un portador sano (con un gen normal y uno anormal) es el 50%.

¿Qué probabilidades hay de ser portador?

¿Qué ocurre si sólo un miembro de la pareja es Judío?

A pesar de que estas enfermedades son más frecuentes entre judíos ashkenazis, también existen en otros grupos étnicos, aunque con menor frecuencia. Lo usual es realizar primero el estudio al miembro judío de la pareja y, en caso de encontrarse como portador de alguna de las enfermedades, recién entonces estudiar a su pareja. De todas formas, si el embarazo está en curso, lo aconsejable es que ambos realicen el screening juntos.

¿Se puede hacer el estudio durante el embarazo?

Sí. Cuando ambos padres son portadores del gen de la misma enfermedad, el diagnóstico prenatal servirá para saber si el bebé será afectado.

¿Cómo solicitar un estudio?

Teniendo una Consulta de Asesoramiento Genético previa, donde el especialista, luego de analizar sus antecedentes personales, reproductivos, familiares, etc., explicará todo lo relativo al estudio, responderá todas sus inquietudes y orientará acerca de los pasos a seguir.

2-Test precoz para Síndrome de Down:

El NT Plus 11-14, es un test que se realiza desde la semana 11 hasta la 14 de embarazo, para calcular el riesgo de que el feto padezca alguna de las anormalidades cromosómicas más frecuentes y severas, como el Síndrome de Down.

Se basa en:

1. Un estudio ecográfico especializado, que permite evaluar la anatomía embrionaria y la medición de la Translucencia Nucal (NT).
2. La determinación, en la sangre materna, de una hormona y una proteína placentarias.
3. El procesamiento de los estos datos, mediante un software desarrollado por la Fetal Medicine Foundation (Inglaterra), quien ha acreditado para su realización a Institutos de calificada idoneidad en genética, también  en la Argentina.

El software utilizado ha sido diseñado en base a la experiencia acumulada por el seguimiento completo a más de 200.000 embarazos. Este test se realiza en USA, Inglaterra, Alemania, Francia, Italia, Israel, Suiza, Brasil y muchos otros países.

El NT Plus 11-14 es el método de cálculo de riesgo más eficaz utilizado hasta el presente ya que, en el 85% de los embarazos con fetos anormales, alertará sobre tal situación. En un 5% de los estudios puede obtenerse un riesgo elevado, si es que el feto presenta una anomalía cromosómica. En esta situación, se asesorará sobre el significado de ese riesgo y sobre la mejor forma de seguir el embarazo.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que sólo los estudios que se hacen mediante punción (Biopsia Coriónica o Amniocentesis) son diagnósticos.

Por tratarse de un método sin riesgos y de alta sensibilidad, el NT Plus 11-14 permite informar previamente la probabilidad real de tener un feto afectado, tanto en embarazadas que, por su edad, ausencia de antecedentes, etc., no se les indican habitualmente estudios diagnósticos; como en aquellas que, aún teniendo indicación, no se han decidido a realizar un estudio diagnóstico.

Fuente: GENOS – www.genos.com.ar

Aviso a pacientes, familiares o profesionales de atención primaria :
La información de este sitio está dirigida a pacientes, familiares o profesionales de atención primaria. Su contenido no debe usarse para diagnosticar o tratar problema alguno. Si tiene o sospecha la existencia de un problema de salud, imprima este documento y consulte a su médico de cabecera.